sábado, 6 de julio de 2013

¿ Por qué a mí ?

Esto es parte de mi filosofía de vida, desde que comencé a investigar para la creación de este blog. Estas cosas, como el RETINOBLASTOMA aunque nos sucede cuando somos niños, realmente, nos sucede a los MAS FUERTES, ya que los más débiles o las personas standar de valentía, fortaleza y recuperación, no podrían con el paquete. Y si a nosotros los Mejores Guerreros, no nos sucedieran estas cosas, el mundo y la vida nos quedarían pequeños, estamos diseñados para Ganar las peores batallas, si no tuviéramos este reto, nuestras vidas nos aburrirían, no tendrían uno o muchos GRANDES PROPÓSITOS POR LOS QUE EXISTIMOS. No es fácil pelear batalla tras batalla pero hemos sido diseñados para GANARLAS de una u otra forma, siempre aprendemos algo, ganamos algo o a través de nuestras batallas los demás aprenden y crecen. Somos valiosos, importantes, somos fuertes, somos los Mejores Guerreros. 
En medio, a través y después de la tormenta, siempre hay cosas buenas que disfrutar....búscalas un poco más. LA VIDA ES HERMOSA Y HEMOS SOBREVIVIDO, no todos tienen una segunda, tercera o cuarta oportunidad, así que si estás aquí, la batalla más dura ya la haz ganado, lo demás son heridas de guerra y por lo tanto condecoraciones al valor, al éxito, a la fortaleza y la sabiduría, por que sin importar tu edad, tienes la sabiduría, paciencia y experiencia de vida, que pocos alcanzan en toda una vida. 
Así que a la pregunta: ¿Por que a mí? ¿Por que a nosotros? 
La respuesta es: POR QUE SOMOS LOS MAS FUERTES.

sábado, 8 de septiembre de 2012

Causas, Tratamiento, Genética...


 Retinoblastoma es un cáncer raro que ocurre en uno o ambos ojos de un niño. Es causado por un defecto genético en la retina.
• Durante los primeros años de vida, el ojo crece rápidamente. Algunas veces, durante
este rápido crecimiento, células dentro del ojo pueden dividirse de forma anormal. Así es como comienza a desarrollarse la enfermedad.
• En los Estados Unidos, ocurren 300 nuevos casos cada año. Afecta a uno de cada 15,000 a 17,000 niños. A nivel mundial, se dan 5,000 nuevos casos por año.
Los 4 paredes de hueso que encierran el ojo forman la órbita, comúnmente llamada la cavidad del ojo. Los párpados protegen al ojo y brindan una abertura para que la luz entre al ojo. La conjuntiva es una membrana mucosa clara que cubre las superficies del ojo y los párpados. La córnea es la parte clara delante del ojo a través de la cual entra la luz. La luz luego pasa a través de la pupila, un orifi cio en la parte del ojo que tiene el color , que se llama iris. Luego la luz pasa a través de lo lente cristalino, donde es doblada y enfocada en la retina en la parte de atrás del ojo. La retina transforma la luz a impulsos nerviosos que son enviados al cerebro. Entre el cerebro y la retina está la cavidad vítrea. Esta contiene una sustancia gelatinosa (vítreo) que nutre al ojo y ayuda al ojo a mantener su forma. La retina tiene muchas capas de células. La capa más profunda contiene células fotorreceptoras que captan luz. Bajo la retina está el epiteliopigmentario y la coroides. Estas dos capas nutren la retina y absorben el exceso de luz. La luz captada por la retina es enviada al cerebro por el nervio óptico. La esclera, o parte blanca del ojo, es una capa fibrosa dura que protege los contenidos internos del ojo.
• La cifra de cura para esta enfermedad es arriba del 95 por ciento en los países  desarrollados. Esta alta cifra es el resultado de la detección temprana (encontrar la enfermedad temprano) y avances continuos de los tratamientos.
• La edad promedio en que se encuentra a un niño con retinoblastoma es 18 meses. Más a menudo se encuentra antes de los 3 años. Es raro encontrar esta enfermedad en un niño pasados los 5 años de edad.

Genética
El gen del retinoblastoma es un gen supresor de tumor específico. Cada célula en el cuerpo tiene un par de estos genes. Un gen supresor de tumor codifica una proteína que controla la división celular. Cuando el gen no está activo, las células pueden dividirse sin control. La enfermedad de retinoblastoma ocurre cuando el gen de retinoblastoma no hace la proteína que controla la división celular. Esto causa que las células fotorreceptoras en la retina se multipliquen demasiado rápido y formen un tumor. Ambos genes del retinoblastoma dentro de una célula retinal deben faltar o estar alterados para que esa célula se convierta en una célula cancerosa.

Hay dos formas de retinoblastoma: hereditaria (corre en la familia) y esporádica.

Enfermedad Hereditaria
Enfermedad unilateral esporádica

El niño nace con un gen anormal de retinoblastoma que se hereda de un padre o, en la mayoría de los casos, que es mutado justo
después de la concepción.
Ambas copias del gen de retinoblastoma se pierden en una sóla célula dentro del ojo.

A cada célula del cuerpo le hace falta uno del par de genes de retinoblastoma.
Las células del tumor son las únicas células en el cuerpo sin el gen del retinoblastoma.

Como sólo uno de los dos genes de   retinoblastoma en cada célula es normal, sólo se requiere una sola mutación al azar para que se
desarrolle la enfermedad.
Para desarrollar la enfermedad esporádica unilateral, ambas copias del gen del retinoblastoma deben mutar en una sola célula. Esto raramente ocurre.

40% de los niños con retinoblastoma tienen la forma hereditaria de la enfermedad
60% de los niños con retinoblastoma tienen la forma unilateral esporádica de la enfermedad.

Típicamente, tumores múltiples en uno o ambos ojos
Un solo tumor que afecta sólo un Ojo

Niño en riesgo de desarrollar segundos tumores
No hay riesgo de desarrollo de segundos tumores

Diagnosticados para el primer año de edad
Diagnosticados cerca de los dos años de edad
Los padres con el gen del retinoblastoma tienen 50 % de probabilidad de pasar el gen anormal a sus hijos
Los padres de un niño con retinoblastoma esporádico unilateral tienen menos de 1% de probabilidad de tener un segundo hijo con la
enfermedad
90% de probabilidad de que el hijo que hereda el gen desarrolle retinoblastoma
Un niño con la enfermedad unilateral esporádica Es generalmente la única persona en la familia con la enfermedad
Cada hijo de un padre con el gen anormal de retinoblastoma tiene un 45% de probabilidad de tener la enfermedad
Tiene un 4% de probabilidad de más tarde ser padre de un hijo con la enfermedad
45% de probabilidad de más tarde ser padre de un niño que tendrá la enfermedad



Si su hijo tiene uno o más e los siguientes síntomas, usted debe programar visitar al Oftalmólogo enseguida. El doctor dilatará los ojos de su hijo y los examinará para detectar señales de retinoblastoma u otra enfermedad de los ojos. A pesar de que los síntomas mencionados abajo son comunes en el retinoblastoma, también son comunes en otras enfermedades de la vista.

La señal más común del retinoblastoma es una pupila blanca, llamada leucocoria. Esta es causada por el refl ejo de la luz en el tumor blanco en vez de en la retina. El refl ejo blanco, como lo llaman los doctores, puede verse sólo en una dirección de la mirada o bajo luz tenue, cuando la pupila está muy abierta. Usualmente la leucocoria puede verse en fotos.

Señales y Síntomas
·         El ojo enfermo de un niño con retinoblastoma también podrá ponerse rojo y doloroso. A medida que el tumor crece, pueden formarse nuevos vasos capilares en la superfi cie frontal del iris. Esto puede cambiar el color del iris una condición llamada heterocromia.
·         Estrabismo, una desalineación de los ojos, es la segunda señal más común de retinoblastoma.
·         A medida que el tumor crece en el ojo de un niño, puede interferir con la visión. Como resultado, no hay estímulo para el cerebro de mantener los ojos alineados.
·         Por esto, el ojo enfermo se desvía hacia adentro o hacia fuera.
·         Esotropia (ojos cruzados) es un término utilizado para describir a los ojos que se desvían hacia adentro.
·         Exotropia (ojo perezoso) es un término utilizado para describir a los ojos que se desvían hacia fuera.
·         En pacientes con la enfermedad avanzada, el cuerpo puede montar una defensa contra el tumor. Los párpados pueden ponerse rojos e hinchados, y el ojo puede sobresalirse de la órbita. Esto puede parecer una infección en la órbita.

Tratamiento
Una variedad de terapias, incluyendo quimoterapia, crioterapia (congelar el tumor), terapia láser (luz que produce calor) y terapia de radiación puede ser utilizada para tratar el cáncer de su hijo. Cada tipo de tratamiento puede ser usado sólo o combinado con uno o más de los otros. La enucleación (remover el ojo) se llevará a cabo sólo si las otras terapias no funcionan bien o no funcionarían bien en el tumor de su hijo.
Quimoterapia
• Quimotaerapia, usualmente llamada “quimio”, es un tratamiento que utiliza medicinas (drogas) para matar las células cancerosas.
• Esta medicina puede ser dada por vena, por boca o por una inyección local pinchazo).
• La quimioterapia puede ser utilizada sola o combinada con otros tipos de terapia.
• El pediatra oncólogo escoge ciertas drogas basado en si el tumor está concentrado en el ojo o si se ha regado fuera del ojo hacia la órbita u otra parte del cuerpo.
• Hemos encontrado que usar la quimoterapia como tratamiento primario del retinoblastoma dentro del ojo ayuda a preservar ambos, el ojo y la visión.
• A menudo, a la quimoterapia siguen otros tratamientos como la crioterapia, terapia laser y radiación. Estas terapias se describen más abajo.
• Seguido a la terapia primaria con drogas, ninguno de nuestros pacientes ha desarrollado metástasis (que se riegue la enfermedad a otras partes del cuerpo).
• Algunas veces un niño tendrá la enfermedad avanzada dentro del ojo que no está respondiendo a ninguna otra forma de tratamiento. En estos casos, podemos inyectar una droga de quimoterapia llamada carboplatino alrededor del ojo. Hemos tenido algo de éxito con este método. Aún así, el panorama es incierto porque estos ojos tienen muy avanzada la enfermedad, y los tumores han sido resistentes a otras medidas de tratamiento.
Crioterapia
Para los pacientes con retinoblastoma, la crioterapia involucra poner un instrumento que congela el tejido directamente en la parte de afuera del ojo sobre el tumor.
El tratamiento de congelación se extiende a través de la esclera para abarcar el tumor y el vítreo dentro del ojo. La “bola de hielo” que se forma congela las células del tumor y causa que se rompan. Este tratamiento se lleva a cabo en el salón de operaciones mientras el paciente está dormido. Muchas veces el tratamiento debe ser repetido muchas veces para destruir todas las células con cáncer. La Crioterapia causa que los ojos y párpados se inflamen de 1 a 5 días. Algunos niños se infl aman tanto que no pueden abrir párpados por algunos días. El doctor le recetará unas gotas o ungüento para reducir la infl amación. Este tratamiento usualmente no causa daños a los ojos o párpados a largo plazo. Usualmente los padres del niño reaccionan por lo adolorido que se ve el niño luego del tratamiento, más que el propio niño.
Terapia con Láser
Para tratar el retinoblastoma se utilizan dos tipos diferentes de laser. Ellos trabajan enfocando diferentes longitudes de onda de luz en las áreas afectadas para producir calor.
• Los doctores enfocan la luz azul-verde de laser de argón alrededor de los pequeños tumores para crear un anillo sobrepuesto de quemaduras puntiformes. Estas quemaduras le quitan al tumor su fl ujo de sangre, lo que lo mata.
• Los doctores utilizan el calor producido por la luz infrarroja del laser de diodo para matar las células en tumores pequeños y medianos dentro del ojo.
Radiación
La radiación utiliza rayos invisibles (hechos de partículas de energía) para tratar el cáncer. La radiación interrumpe el DNA dentro de las células de cáncer y las destruye. La radiación puede ser aplicada al tumor dentro del ojo en dos formas:
Las placas epiesclerales son pequeños discos de oro (de uno a 2 centímetros de ancho). En cirugía, una placa se coloca por fuera del ojo para darle radiación a un tumor dentro del ojo. Cada placa contiene una fuente radioactiva localizada de forma tal que dé la dosis prescrita de radiación sólo donde sea necesario. La radiación es dirigida dentro del ojo, y las láminas de oro escudan los tejidos sanos de la exposición. Otra cirugía es necesaria para remover la placa.
Los rayos externos de radiación tratan al ojo entero con radiación y es un tratamiento útil para la enfermedad avanzada dentro de los ojos. Reese y Ellsworth basaron su esquema de clasifi caciones en su extensa experiencia con el rayo externo de radiación. Este tipo de terapia de radiación puede hacer más lento o detener el crecimiento del ojo y la orbita. Por esta razón, sólo lo utilizamos para tratar la enfermedad avanzada que no ha respondido bien a otros tratamientos. En años recientes, hemos utilizado la quimioterapia para evitar o retrasar tener que utilizar la radiación. Al retrasarlo, dejamos que la órbita se desarrolle más plenamente. En pacientes con la forma hereditaria de la enfermedad, la radiación incrementa el riesgo de formación de segundos tumores. Aún así, este tipo de tratamiento todavía juega un papel crucial en el tratamiento del retinoblastoma.
Un Oncólogo de radioterapia la dará los tratamientos de radiación externa en pequeñas dosis cada día (Lunesa Viernes). En promedio, un paciente puede recibir 20 tratamientos en un período de 4 semanas. Uno (1) o ambos ojos pueden ser tratados. La radiación es dirigida hacia los ojos, y hay pocos, o ningún efecto secundario inmediato. Alguna veces, puede causarse un leve “bronceado” alrededor de los ojos, pero desaparece después del tratamiento.
Más tratamientos
Dependiendo de la ubicación del tumor y del tratamiento que se haya dado, su niño puede necesitar más tratamientos para preservar la mayor visión posible.
Parches. Los parches son utilizados para tratar los ojos perezosos. El ojo sano se cubre con un parche, lo que obliga al niño a utilizar el ojo perezoso. Así, el ojo perezoso se vuelve fuerte y la visión mejora. A medida que la visión mejora en el ojo perezoso, el cerebro trata de mantener los ojos alineados y previene que el ojo perezoso tienda a meterse hacia adentro o afuera. Si es necesario, una cirugía puede ayudar a enderezar los ojos.

Enucleación
La enucleación o remoción del ojo, provee una cura completa para pacientes cuya enfermedad está confi nada al ojo. La mayoría de las veces nosotros sugerimos esto a pacientes con la forma esporádica de la enfermedad, cuando es sólo en un ojo. Tratamos de limitar este procedimiento a cuando la enfermedad está avanzada y hay poca esperanza para preservar una visión útil. La enucleación es utilizada
para prevenir que el tumor se riegue fuera del ojo cuando no se ha podido controlar el crecimiento del tumor utilizando otras formas de tratamiento.
• Reemplazo del ojo enucleado. Cuando removemos un ojo, nosotros aislamos los músculos que mueven al ojo y los unimos a una bola redonda. Luego hundimos la bola en la orbita bajo los tejidos que normalmente cubren el ojo. A esto se le llama un implante orbital profundo. La cavidad sellada es rosada y se ve parecido al tejido de
la boca. En la mayoría de los casos, de 6 a 8 semanas luego de que el ojo es removido, al niño se le pondrá un ojo falso. Este va sobre el implante como un gran lente de contacto y se mueve con éste, lo que hace que se vea como un ojo natural.

Fuente de información Página St.Jude Children's Research Hospital (Español):

Clínicas y Fundaciones afiliadas en latinoamérica:


lunes, 13 de agosto de 2012

El Reto. Mi batalla de hoy.

Hola, deje de escribir entradas para ocuparme de mí misma, aunque estoy contenta de que ha cumplido su principal función que es INFORMAR. Ahora despues de tantos años siendo adulta, estoy peleando con otra enfermedad "depresión" es algo crónico con lo que lucho todos los días y tengo que estar médicada incluso me ha impedido trabajar. PERO ESTO SE PUDO EVITAR...... sé que muchos están pasando por las primeras etápas que son muy difíciles, pero superadas estas.... hay que enseñar y aprender a vivir bueno más bien a lo grande: VIVIR con las heridas de guerra despues de haberla ganado o mientras continuamos peleando batallas. Los sobrevivientes con estas heridas de guerra que son visibles y tangibles necesitamos apoyo mucho apoyo. Necesitamos aceptarnos, integrarnos socialmente de manera correcta, estudiar, crecer, ser independientes sin sentirnos raros o excluidos sino normales y aún mejores por que tenemos más experiencia y valoramos más la vida. Padres: Jamás le digas a tú hijo que no puede - busca la manera de que SI pueda - Animalo a hacer las cosas que todos hacen o las que quiera hacer desde atrapar una pelota, conducir un auto o practicar un deporte, seguro tendrá que hacerlo de forma algo diferente a lo establecido pero .... ayudalo a romper el esquema, a intentar y practicar hasta encontrar la forma que le funcione y que le funcione bien. Ahora la esperanza de vida es muy alta y eso es muy bueno pero significa atravesar por todas las etapas de la vida con algo diferente con una herida en el rostro, que debería ser como un trofeo de victoria, de haber ganado la guerra contra el cancer pero eso incluye dar explicaciones cada vez que comienzas una etapa, cada vez que conoces a alguien nuevo y sin orientación profesional correcta y apoyo de los familiares no es nada fácil.
Esta es mi experiencia sólo les enseñaron a mis padres a mantenerme con vida y ahora que soy adulta arrastro un monton de heridas en mi autoestima y una forma distorcionada de verme por que no tenía idea como enfrentar al mundo de frente cuando en el rostro tengo algo distinto, algo que falta, les recuerdo que en mi caso no llevo prótesis por que el tipo de oclusión que hicieron fue muy invasiva y no hay de donde se sostenga una protesis, crecer así sin orientación, con la negación de mi familia de que tenía algo distinto sin entender yo por que, sin que me dieran información y con las frases: "tu no puedes, no lo hagas, esperate, despues" y despues aún no llega y sigo esperando y se ha echo costumbre dejar de intentar y creer que no puedo, así que ahora peleandome día a día con la depresión trato de cambiar estos equivocados paradigmas.
No importa el tamaño de la batalla que tus hijos esten enfrentando, no importa la edad que tengan o que tengas o la etapa por la que estes pasando, si puedes o pudiste vencer al cancer la vida normal debe ser mucho más sencilla por que ya pasaste por algo más difícil, sólo se necesita la aceptación de quienes están cerca (eviten la sobreprotección, no ayuda), la autoaceptación y el ensayo - error para descubrir las formas que te funcionan de hacerlo todo, y padres...... mientras más pequeños sean sus hijos al vencer esta enfermedad más fácil y natural será para ellos adaptarse, así que apliquense, descubran, investiguen las formas de que SI puedan y practiquen con ellos, aún durante el proceso y la recuperación. Nunca es tarde, pero mientras más temprano sea es mejor.
Soy Mónika, tengo más de 30 años, vivo sola, tengo una carrera universitaria y estoy comenzando una empresa propia, sólo tengo el ojo derecho, les rompo el esquema a muchos pero he logrado más que muchos, con el apoyo y ayuda correcta habría logrado más, pero no importa tambien vencere la depresión. Soy mexicana, vivo en la ciudad de Querétaro y estoy aprendiendo que SI PUEDO.

jueves, 24 de junio de 2010

Fragmento de Estudio sobre la necesidad de ATENCIÓN PSICOLÓGICA AL PACIENTE Y SU FAMILIA.

Por las características de la enfermedad y por su temprana detección e intervención, los pacientes llegan de modo general a edades adultas aptos física, psíquica y sexualmente para la vida social, jugando la rehabilitación desde edades tempranas un papel esencial en la vida futura de ese niño.

Objetivo General.

Demostrar la necesidad de la rehabilitación de los pacientes portadores de Rb.

Objetivos Específicos.

a.  Describir la evolución y la sobrevida de los pacientes portadores de Rb.

b.  Identificar las características psicológicas más significativas del paciente con Rb en edad sexualmente activa.

c.  Crear un modelo de intervención temprana de carácter psicológico y metodológico que contribuya a la rehabilitación de los pacientes portadores de Rb.

La respuesta inmediata a una enfermedad crónica puede variar según el órgano afectado y sus correspondientes repercusiones psicológicas y sociales. Algunos modelos amplios de respuestas son características de todos los pacientes en general o con algunas diferencias relacionadas con las variaciones individuales y el nivel de desarrollo (11).

En este sentido encontramos que de 20 pacientes, el 10% poseía conocimientos de la enfermedad y de su carácter hereditario (fig. 1), teniendo la familia conocimiento al respecto por su previa consulta al genetista, manifestando un carácter sobreprotector y encubridor.

En nuestro análisis también se detectó una gran tendencia a la necesidad de orientación psicológica anterior expresando por los pacientes (fig. 2) representando dificultades en la autovaloración proyectada en la técnica Dembo-Rubinstein (fig. 3), observándose una tendencia a la sobrevaloración en más de un 70% de los casos, pudiendo ser expresión de las dificultades manifestadas en las diferentes áreas psicológicas contenidas en el Rotter: familiar (74%), estudiantil-laboral (63%) y en el área personal (58%) (fig. 4).

Si nos detenemos ante estos últimos datos y lo relacionamos con los resultados del IPI se observa una marcada preocupación por el modo de mejorar su figura, incidiendo en la dificultad para recuperar o mantener su imagen corporal, fundamentalmente en los pacientes con deformaciones oculares producto del tratamiento, necesitando una mayor aceptación social, expresando aspectos físico disminuido y por tanto trastornos autovalorativos los cuales pueden interferir en el proceso de rehabilitación, ya que le sería más difícil a ese niño ciego o débil visual insertarse socialmente sin predisposición por su limitación visual.

Otros resultados apuntan al aspecto analizado anteriormente sobre la necesidad de orientación psicológica anterior, manifestándose en más de un 65% de nerviosismo, susceptibilidad y sentido de referencia de los demás hacia él.

No se puede realizar un análisis integral, ni hablar de rehabilitación si no se realiza un análisis en la dinámica familiar en que se desenvuelve el paciente con Rb.

Las reacciones paternas parecen seguir un contínuun, que va desde la hiperansiedad, hiperprotección y la indulgencia excesiva (a menudo para poner límites a sus hijos). hasta los problemas de la aceptación de la incapacidad del adolescente frecuentemente son negación de su existencia y ocasional rechazo o aislamiento del niño en la célula familiar.
Por tal motivo, es de vital importancia la atención psicológica familiar desde el momento que el niño es diagnosticado, ya que además de dar una correcta orientación en la educación y formación del niño, también contribuirá a que esta familia lo forme psíquicamente sano, apto para la rehabilitación social, siendo necesario la vinculación del nivel terciario de salud con el primario para la atención de estos pacientes en la base, en el medio donde crecerá y se desarrollará.

Las características psicológicas de los pacientes con Rb están dadas por dificultades en el área autovalorativa existiendo una tendencia a la sobrevaloración tanto por el inadecuado manejo familiar como por su imagen corporal disminuida por la pérdida de uno o ambos ojos o la disminución visual, creando mecanismos de defensa ante esta dificultad, teniendo afecciones en áreas psicológicas como la familiar, personal y estudiantil-laboral, estando matizado por un déficit cognitivo de su patología que le imposibilita un manejo más adecuado en el proceso de rehabilitación social.

El enfoque para la rehabilitación del paciente con Rb debe estar basado en un modelo de intervención temprana de carácter integral basados por objetivos metodológicos y psicológicos.






martes, 11 de mayo de 2010

La información es poder, permite buscar ayuda y prevenir antes de que se presenten los posibles riesgos y consecuencias. LAS CORRECTAS RELACIONES SOCIALES Y MANEJO DE NUESTRAS EMOCIONES MEJORAN NUESTRA CALIDAD DE VIDA. Les dejo este artículo de la mejor información que al respecto he podido encontrar.

Medicina (Buenos Aires)
versión impresa ISSN 0025-7680
Medicina (B. Aires) v.65 n.2 Buenos Aires mar./abr. 2005
 
Información sobre las secuelas y futuros riesgos para los sobrevivientes de retinoblastoma
Laura Schwartz
Unidad Oncología, Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires
Dirección postal: Dra. Laura Schwartz, Arroyo 897, 1007 Buenos Aires, Argentina. Fax: (54-11) 4821-4645. E-mail: laurisbey@hotmail.com
Resumen
Los índices de  sobrevida de los pacientes con cáncer en la infancia han  aumentado en las últimas décadas. Se observan secuelas como consecuencia de esta enfermedad y su tratamiento. Los sobrevivientes de retinoblastoma presentan efectos adversos como consecuencia de la cirugía, la radioterapia y la quimioterapia. Las formas bilaterales irradiadas presentan un riesgo aumentado de desarrollar un segundo cáncer. Tanto los casos que presentaron retinoblastoma unilateral o bilateral pueden transmitir esta enfermedad a su descendencia. El diagnóstico de este tumor es excepcional después de los 4 años de edad y no se sabe claramente qué conocimiento tienen estos sobrevivientes del diagnóstico, del tratamiento y de los futuros riesgos. El consentimiento informado y el posterior resumen de historia clínica no aclaran demasiado a los padres. Los pacientes curados de retinoblastoma se verían beneficiados con un seguimiento prolongado en las instituciones en que fueron tratados, ya que les permitiría recibir información acerca de lo padecido, del tratamiento, de los riesgos y se podrían identificar las consecuencias posteriores de la enfermedad y su tratamiento.
Palabras clave: retinoblastoma, secuelas, riesgos
Abstract
Information on late effects and  future risks for retinoblastoma survivors. The survival rates of childhood cancer have increased in the past few decades. Late consequences related to the cancer and the treatment are observed. The late effects in retinoblastoma survivors are related to the surgery, the radiotherapy and the chemotherapy. Patients with irradiated bilateral retinoblastoma are at high risk to develop a second cancer. Survivors of bilateral or unilateral forms could transmit this disease to their offspring. The diagnosis of retinoblastoma is exceptional after 4 years of age, and it is not clear whether these survivors have knowledge of their diagnosis, treatment and future risks. The informed consent and the summary of the clinical histories do not help to clarify the situation. It will be of great benefit for the patients cured of retinoblastoma to have a long-term follow-up in the institution that treated them and to receive information about the disease, the treatment and the future risks.
Key words: retinoblastoma, late effects, risks
Un estudio comparativo de los índices de sobrevida de quienes padecieron cáncer en la infancia, entre 1962 y 2003, muestra cómo los índices de mortalidad han disminuido notoriamente en el mundo1. Al aumentar los porcentajes de curación y, por lo tanto la sobrevida de los niños tratados por cáncer, disminuye el riesgo de muerte por esta enfermedad pero se manifiestan secuelas y la muerte como consecuencia de éstas.
    
El retinoblastoma se presenta con una incidencia estimada de 1/15.000 a 1/20.000 recién nacidos vivos. Es un cáncer del niño pequeño (la edad media en el momento del diagnóstico en las formas unilaterales es de 2 años y en las formas bilaterales es de menos de 12  meses), con una frecuencia aproximada de 75% para las formas unilaterales y 25% para las bilaterales y una posibilidad de curación para ambas formas del 80% al 90%2, 3. Excepcionalmente se presenta después de los 4 años de edad. La enucleación es el tratamiento inicial más frecuente en las formas unilaterales y en el ojo más comprometido de los casos bilaterales. La radioterapia es el tratamiento inicial más frecuente en las formas bilaterales y cuando hay extensión al nervio óptico, órbita o sistema nervioso central. La fotocoagulación, la crioterapia y la braquiterapia están indicadas en formas específicas del tumor. La quimioterapia es administrada en los casos en que el estudio anatomo-patológico muestra que el tumor es muy grande o se extiende más allá de las estructuras oculares2, 3. Shields propone, en casos especiales, el uso de la quimioterapia como primer tratamiento para reducir el volumen tumoral4. Cuando se logró un seguimiento prolongado de estos pacientes se identificaron los efectos adversos de los tratamientos5-8. Las secuelas físicas, actuales o potenciales, más significativas son referidas a la cirugía, la quimioterapia y a la radioterapia. A la cirugía: enucleación unilateral o bilateral, retracción de párpados, hipoplasia de la órbita, asimetría facial, granulomas inflamatorios de la órbita por prótesis; exenteración de la órbita. A la quimioterapia: infertilidad y cáncer de vejiga urinaria (ciclofos-famida), miocardiopatía (antraciclinas), hipoacusia bilateral (cis-platino), encefalomielopatía (metrotrexato y citosina arabinósida intratecal), neuropatía motora y sensorial periférica (vincristina, etopósido), leucemia (etopósido). A la radioterapia: En el globo ocular: catarata, retinopatía, hemorragia del cuerpo vítreo, neuritis del nervio óptico, queratoconjuntivitis, iridociclitis, glaucoma, panoftalmitis, xeroftalmia, phthisis bulbi. En órbita: hipoplasia de la órbita, depresión de huesos temporales (cráneo en reloj de arena), asimetría facial, retracción palpebral, anormalidades dentales. En cráneo: deficiencias de las hormonas pituitarias (insuficiencia de la hormona del crecimiento aislada, panhipopituitarismo), dificultades del aprendizaje, trastornos neuropsicológicos, hipoacusia, neuropatía de pares craneanos.
      Los sobrevivientes de retinoblastoma tienen un
riesgo aumentado para desarrollar un segundo cáncer. Los pacientes con retinoblastoma bilateral tienen un riesgo mayor que los unilaterales a desarrollar un segundo cáncer en las áreas de irradiación9-11. Se estima que a los 30 años del diagnóstico del retinoblastoma el 90% de los pacientes irradiados y el 70% de los pacientes no irradiados están bajo riesgo a desarrollar un segundo cáncer12. Tanto en los casos de retinoblastoma unilateral como bilateral el tipo histológico predominante del segundo cáncer son los sarcomas de partes blandas y osteosarcomas en las áreas irradiadas. También se pueden desarrollar osteosarcomas alejados de las zonas de irradiación, coincidencia que se debería a la diferente expresión de una única mutación, por lo que ambos tumores compartirían mecanismos patogénicos comunes. El gen del retinoblastoma comparte su locus con el gen del osteosarcoma13, 14. Schulz presentó los resultados del efecto causado por el envío de información a 801 adultos sobrevivientes de retinoblastoma acerca del riesgo que tienen a desarrollar un segundo cáncer y la probabilidad de morir a causa de éste15. Al cuestionario se adjuntaron artículos que hacen referencia al desarrollo del segundo cáncer en quienes padecieron retinoblas-toma10, 12. La investigación es limitada por el impacto psicológico desconocido de esta información y porque sólo respondió el 50%. La hipótesis de Schulz fue que quienes presentaron retinoblastoma bilateral y habían recibido radioterapia informarían mayor angustia que los que padecieron retinoblastoma unilateral y no recibieron radioterapia. Sin embargo, no hubo diferencias y las respuestas abarcaron un panorama diverso, desde quienes consideraron la información como valiosa y favorable hasta los que se sintieron abrumados por la misma. Además, muy pocos llamaron a los investigadores para cuestionar la encuesta y menos del 20% fue a control médico15.
      Un número no determinado de sobrevivientes de retinoblastoma ignora lo padecido y recuerda los tratamientos de manera confusa. Byrne y Kadan-Lottick mostraron las
deficiencias en el conocimiento que tienen los adultos sobrevivientes de cáncer en la infancia referidos a los aspectos básicos del diagnóstico y del tratamiento, lo que les impide buscar y recibir un seguimiento y controles adecuados16, 17. Una investigación de Bashore mostró que de 141 adultos jóvenes sobrevivientes de cáncer en la infancia, todos sabían haber padecido cáncer, el 84% conocía el diagnóstico preciso y sólo el 50% hizo referencia a algunos citostáticos que habían recibido y, en aquellos que habían sido tratados con radioterapia el desconocimiento acerca de este tratamiento, área y dosis fue evidente18.
      Peretz-Nahum ha reconocido en sobrevivientes de retinoblastoma que
las secuelas físicas originan problemas relacionados con los aspectos psicológicos, la escolaridad y el comportamiento social7. Byrne observó que, a pesar de alcanzar logros educacionales y laborales con buenos ingresos, quien sobrevive a un retinoblastoma, no sólo se ve afectado por las secuelas físicas sino que el riesgo a transmitir la enfermedad afecta toda la vida familiar y personal, con más dificultad para contraer matrimonio, una menor tendencia a tener hijos y mayor posibilidad de divorcio, comparados estos datos con la población general19. El retinoblastoma se puede desarrollar de forma esporádica o hereditaria20, 21. Entre el 30% y el 40% se transmiten de modo autosómico dominante con una penetrancia del 90%.
      Las instituciones que atienden a niños con cáncer son las que, teniendo debida cuenta del ¿cuándo?, el ¿cómo?, el ¿dónde?, ¿a quiénes? y el ¿quiénes?, deben transmitir la información acerca del futuro que se presenta una vez terminado el tratamiento. Está demostrado que cuando se inicia el tratamiento, el consentimiento informado aceptado por los padres es limitado, y cuando se termina el tratamiento, el resumen de la historia clínica que se les entrega a los padres no aclara demasiado. Las entrevistas con los padres tienen por objetivo no alarmarlos ni exaltarlos, sino conseguir que comprendan la magnitud del problema y puedan transmitir a sus hijos verdades que no se pueden negar o desplazar porque en algún momento, tarde o temprano, surgirán las preguntas, tanto de los sobrevivientes que desarrollaron la forma esporádica como cuando varios hermanos presenten la misma enfermedad.
No se deben perder las oportunidades de entrevistar a los padres; agobiados por saber que se trata de una enfermedad con connotaciones genéticas y con posibilidades a desarrollar un segundo cáncer, se corre el riesgo de que nieguen el problema y se convierta en un secreto de familia. Secreto incontenible, ya que toda enfermedad que pudo ser mortal y que deja secuelas orgánicas, especialmente las cosméticas faciales, afectan la personalidad y condicionan la conducta no sólo de quien la padeció sino de toda la familia. No son pocos los sobrevivientes de retinoblastoma que se enteran de lo padecido por terceros o por tener hijos con el mismo mal o que estímulos inesperados actúen como detonantes de la verdad y provoquen crisis existenciales que afecten las áreas emocionales, intelectuales, morales y religiosas. Haber sentido durante el diagnóstico y tratamiento sobreprotección, los predispone a una mayor labilidad e intolerancia frente a las exigencias del medio ambiente, lo que da origen a ideas persecutorias de un mundo amenazante. Estos temores afectan el aprendizaje, la creatividad, la productividad o la participación en la vida social, con dificultades para insertarse en el mundo de los mayores. A las propias alteraciones emocionales del sobreviviente se agregan las dificultades emocionales del entorno familiar, porque todos los padres que han tenido un hijo con cáncer se desvalorizan, manifiestan sentimientos de culpa y viven preocupados y alertas a cualquier problema de salud de este hijo.
      La experiencia muestra que no son pocos los sobrevivientes de retinoblastoma que manifiestan deficiencias en el conocimiento de su diagnóstico y su tratamiento y de los riesgos futuros.
Cuando el propio sobreviviente busca información está asumiendo una responsabilidad y quien le informa es responsable de tener en claro qué, por qué y para qué informa. Tanto los médicos como los psicólogos deben dejar de lado libretos difíciles de modificar y ponerse en el plano de comprensión del paciente antes de preguntar qué lo trae a consultar, porque esto ayudará a considerar lo que se debe transmitir. Para esto es necesario tener espacio y tiempo y tener en cuenta que quien recibe alguna información desfavorable no puede estar solo, tiene que estar acompañado por alguien que lo ayude a soportarla. La mala o deficiente información que recibieron durante su crecimiento y las verdades a medias constituyen la barrera más difícil de superar; por eso para los médicos, y especialmente para los psicólogos, suele ser difícil vencerla. Cuando se decide trasmitir este tipo de información se debe saber si quien sobrevivió a un retinoblastoma, diagnosticado y tratado cuando tenía menos de 4 años de edad, tiene idea de haber padecido una enfermedad grave cuando fue niño, porque a la pérdida de la visión o secuelas cosméticas se agregan otros problemas. El impacto que produce, el tiempo de reacción y las consecuencias de estas revelaciones son desconocidas. Finvarb afirma que el procesamiento de la información exige tener en cuenta tres tiempos: el tiempo, entendido como duración de las cosas sujetas a mudanza; el tiempo de reacción entre el conocimiento de la señal y el inicio de la repuesta y el tiempo de movimiento o velocidad con que puede realizarse este movimiento22. Es imposible considerar cuánta verdad puede soportar una persona, especialmente quienes conviven con la incertidumbre e interro-gantes. A pesar de que algunos sobrevivientes de reti-noblastoma intuyen y temen la posibilidad de tener hijos con el mismo tumor, la consulta espontánea a un genetista es infrecuente. Luna analiza la naturaleza compleja de la información, ya que sostiene que quien informa puede crear «auto-profecías», o poner rótulos a quien quizás nunca desarrolle esa patología; por otra parte, advierte sobre las dificultades psicológicas que pueden provocar más información que posibilidades terapéuticas23.
      
Todo sobreviviente de retinoblastoma es altamente vulnerable, con una carga notable de ansiedad y angustia no sólo por las secuelas físicas, que pueden requerir más de una intervención quirúrgica para resolverlas, sino por la pérdida de la visión, y especialmente por el temor a las recaídas, la muerte y transmitir la enfermedad a sus hijos. La ansiedad es un síntoma predominante del trastorno de estrés postraumático que puede aparecer meses o incluso años después de que haya ocurrido el suceso estresante24. La ansiedad acompañada de temores y recuerdos inquietantes referidos al tratamiento, la hipervigilancia y somatizaciones, son algunas de las manifestaciones de este trastorno que se ha observado, también, en los sobrevivientes de cáncer en la infancia y adolescencia, con repuestas físicas y emocionales persistentes después de 10 años de terminado el tratamiento25, 26. Hobbie demostró que el 20.5% de 78 adultos jóvenes sobrevivientes de cáncer en la infancia presentaba síntomas incluidos en este trastorno25. Las evaluaciones psicológicas deben acompañar a los controles clínicos para poder identificar a quienes presentan este tipo de problemas que pueden variar, desde ligeros a graves y entre los últimos, abuso de estupefacientes o tendencia al suicidio27.
      Perder el seguimiento de un sobreviviente de cáncer en la infancia impide, además, detectar la predisposición genética al cáncer familiar. La familia de un niño que padece cáncer es considerada por Strong como una «unidad de análisis», ya que se ha observado que pueden pasar 20 o más años desde el momento del diagnóstico para que se pongan en evidencia connotaciones hereditarias vinculadas al desarrollo del cáncer, sea en el propio sobreviviente o en algunos de sus familiares con un riesgo, en todos los casos, a desarrollar un primer y un segundo cáncer en adultos jóvenes de menos de 35 años
28. Hoy, en los sobrevivientes de retinoblastoma se pueden llevar a cabo determinaciones genéticas para evaluar el riesgo de transmitirlo a su descendencia29, 30. Es conveniente transcribir aquí las consideraciones de Penchaszadeh acerca de las pruebas genéticas: «Las pruebas genéticas en la práctica médica: a) deben ser voluntarias y no impuestas; b) deben estar precedidas por información adecuada sobre el propósito de las mismas, así como las implicancias de los diversos resultados posibles; c) sus resultados no deben ser divulgados a terceros sin el consentimiento explícito del paciente; d) los resultados desfavorables deben ser seguidos por asesoramiento genético y el ofrecimiento de métodos de prevención o tratamiento, si existen»31.
      Lansky sostiene que el tratamiento exitoso y la rehabilitación de un niño que padeció cáncer depende no sólo de los buenos protocolos de tratamiento, de las características favorables de la enfermedad y de profesionales bien entrenados;
también los factores psicológicos y sociales están asociados a los resultados finales32. Reiteramos la necesidad de un seguimiento organizado de los sobrevivientes de retinoblastoma y de registrar en las historias clínicas los datos de las secuelas físicas, las consecuencias psicológicas y sociales, el grado de escolaridad alcanzado, actividades laborales, y si su descendencia se ha visto afectada o no por el mismo mal o si desarrolló un segundo cáncer. Estas historias se deben mantener actualizadas y por el tiempo estimado del promedio de vida de la población, ya que las evaluaciones retrospectivas mantienen a los médicos alertas y porque estas investigaciones constituyen una fuente de conocimiento de incalculable valor.
Agradecimiento: La autora agradece a la Licenciada María del Carmen Depetris por su colaboración en la revisión y la elaboración de este manuscrito.

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Recibido: 31-08-2004 Aceptado: 30-11-2004

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